Presentiamo la sintesi di un paper recentemente pubblicato a Marzo 2026 su Neurological Sciences, inerente i nuovi biomarcatori ematici.

Abstract

I biomarcatori ematici stanno rivoluzionando il paradigma diagnostico della malattia di Alzheimer (AD), divenendo un’alternativa molto meno invasiva rispetto alla rachicentesi (CSF) ed alla tomografia a emissione di positroni (PET). Tuttavia, la loro implementazione clinica richiede una validazione analitica armonizzata, procedure standardizzate e indicazioni chiare per un uso e un’interpretazione appropriati.

Metodi

Il position paper congiunto è stato sviluppato dai Gruppi di Studio sui Biomarcatori in Neurologia della Società Italiana di Neurologia (SIN) e della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica – Medicina di Laboratorio (SIBioC), insieme all’Associazione Autonoma affiliata alla SIN per le Demenze (SINdem). Un panel multidisciplinare di neurologi ed esperti di medicina di laboratorio ha revisionato sistematicamente le evidenze disponibili, le linee guida internazionali e i quadri normativi, al fine di formulare raccomandazioni condivise per l’adozione clinica in Italia.

Risultati

Tra i biomarcatori plasmatici disponibili, la tau fosforilata in treonina 217 (p-tau217), da sola o come rapporto con l’amiloide-β42, mostra la più elevata accuratezza diagnostica, avvicinandosi alle prestazioni di CSF e PET. Le piattaforme completamente automatizzate garantiscono robustezza analitica e riproducibilità. Il documento fornisce indicazioni dettagliate sulla gestione pre-analitica, sulla scelta dei test e sugli standard di refertazione, sottolineando le corrette indicazioni cliniche e la necessità di un’interpretazione contestualizzata che tenga conto di fattori confondenti come l’età avanzata o la disfunzione renale.

Conclusioni

Il position paper definisce un quadro unificato per l’integrazione dei biomarcatori plasmatici nei percorsi diagnostici della malattia di Alzheimer, creando un collegamento tra neurologia e medicina di laboratorio. Delinea, inoltre, i passaggi chiave per l’inclusione regolatoria degli stessi nella pratica clinica del sistema sanitario nazionale italiano, con livelli di qualità garantiti.

FONTE